Wilson病（Wilson disease,WD）是ATP7B基因突变所致的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，是遗传罕见病领域少数可防可治的疾病之一。临床研究发现，本病易误诊误治，许多患者确诊时已错过最佳干预时间窗。究其原因，一方面，目前临床医师认为本病的发病率低而缺乏应有的重视和认知，另一方面，现有的传统检验手段对新生儿、早期患者检出效果有限，缺乏经济、高效的早期筛查方法。

近日，由安徽中医药大学神经病学研究所附属医院作为第一完成单位，联合中国食品药品检定研究院、南方医科大学、暨南大学、中国科学院合肥物质科学研究院、解放军总医院、安徽医科大学一附院、江门市妇幼保健院等十余家全国医疗机构、科研院所及生物企业，共同完成国内首个超2.6万例大样本多中心 WD分子流行病学研究结果，改写了本病发病率低的认知，相关成果正式发表于生物和遗传学知名期刊《Phenomics》。

本研究构建了NGS联合MassARRAY高通量筛查流程，在广东、安徽、黑龙江和陕西等地包括新生儿在内的26597名受试者中开展了WD致病基因的分子流行病学筛查，结果显示，我国WD基因携带频率约为1.76%，理论患病率约为1/4433，显著高于既往报道（目前认为本病在不同人群的基因携带频率约1%，患病率1/1～3万），证实我国WD实际患病率和疾病负担被长期严重低估。因此，该研究可实现WD高危人群及新生儿的早期识别，为WD的精准防控和公共卫生决策提供了重要依据，也为WD纳入新生儿筛查体系提供了新的技术路径。

论文由暨南大学唐佳教授、中科院合肥研究院耿昊博士担任共同第一作者，安徽中医药大学神经病学研究所程楠教授为第一通讯作者，中检院黄杰研究员、南方医科大学杨学习教授共同参与通讯，研究成果为WD病公共卫生防控、新生儿筛查政策制定提供关键循证支撑。

期刊原文链接：https://doi.org/10.1007/s43657-026-00312-6

夏小雪 程楠/文图 喻绪恩/审核