本研究室依托安徽中医药大学神经病学研究所基础研究室(含分子生物学实验室和公共实验室)及安徽中医药大学神经病学研究所附属医院各临床科室，以Wilson病(WD)、遗传性小脑性共济失调(SCA)、Huntington舞蹈病(HD)及进行性肌营养不良(DMD/BMD)等神经遗传病的中西医结合基础与临床研究为主要研究方向，多年来在WD等神经遗传病的病因病机、中医证候学机制、分子诊断及中医药疗效机制研究等方面取得了一系列成果，建立了较为完善的神经遗传病分子诊断平台、细胞生物学实验室、ICP-MS检测实验室及动物实验中心等临床和科研平台，开展了WD的分子流行病学研究、WD基因诊断试剂的产业化研究、中药肝豆汤及其改良方治疗WD的疗效机制及治疗靶点研究等方面的研究，并与相关单位合作开展了WD基因治疗的实验研究。本研究室先后主持3项国家自然科学基金项目(1项面上项目和2项青年项目)和10余项省级科研项目等研究项目，在国内外期刊杂志发表论文70余篇(其中SCI、EI 20余篇)，获国家发明专利4项、实用新型专利16项，获安徽省中医药科学技术奖二等奖（自然科学类）1项、省级科研成果1项。本研究室目前有正、副教授各1人，博士研究生2人，博士研究生导师1人，硕士研究生导师2人。

主任 程楠，医学博士，中科院合肥物质科学研究院博士后，安徽中医药大学教授、博士研究生导师，中华医学会神经病学分会神经遗传病学学组委员、中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学学组委员、中国中西医结合学会检验医学专业委员会分子诊断专家委员会委员，主要从事Wilson病(WD)、进行性肌营养不良(DMD/BMD)、遗传性小脑性共济失调(SCA)、Huntington舞蹈病(HD)等神经遗传病的分子诊断和治疗等方面的研究，主持国家自然科学基金面上项目1项、安徽省自然科学基金项目2项、安徽省科技攻关计划项目和安徽省教育厅自然科学基金重大项目各1项，并参与了10余项国家和省厅部级科研项目的研究工作，以第一/通讯作者身份在国内外期刊杂志发表学术论文近60余篇，其中SCI/EI收录14篇，获得国家发明专利4项。

科研方向

1. 神经遗传病的基因诊断研究

2. WD等神经遗传病的分子流行病学研究

3. 基于多组学的WD等神经遗传病的发病机制研究

4. WD等神经遗传病的中医证候学机制及中医药治疗WD的疗效机制研究

5. WD等神经遗传病的基因治疗研究

科研现状

本研究室团队通过多年来的努力，与本单位的相关科室及相关单位协同合作创新，在WD等神经遗传病的病因病机、中医证候学机制、分子诊断及中医药疗效机制研究等方面取得了一系列成果，多项研究成果在省内同行业领域中处于领先水平。

临床研究方面，在国内较早开展了神经遗传病基因诊断的研究，与中山大学达安基因、合肥达徽基因等单位合作，建立了国内外最大样本量的WD基因库，检测了3千余例WD患者的基因突变，获得了最为精确的中国人WD基因突变谱；先后开展了国内首个大样本的WD流行病学调查和多中心新生儿WD基因筛查的研究，发现中国人WD的杂合频率、患病率和发病率明显高于西方人群；参与了国内外体量最大、内容最全面的WD专著《肝豆状核变性》的撰写和新版WD、PKD等神经遗传病诊疗指南的制定工作；研制了国内外首个基于NGS高通量测序平台的WD基因突变诊断试剂及配套分析系统，并开展了WD新筛诊断试剂的预研工作，获多项国家发明专利授权。基础研究方面，基于团队数十年来在WD等神经遗传病的研究积累，多角度、多层次开展了中药肝豆汤对WD患者的疗效机制研究，为建立规范化的WD中西医结合治疗方案提供依据；追踪生命科学前沿技术，基于基因编辑技术建立了WD的小鼠模型，并进行了脂质纳米材料等新型基因递送系统应用于WD基因治疗的预研工作；主持多项国家及安徽省自然科学基金项目，参与10余项国家和省部级科研项目的研究工作，在国内外期刊杂志发表学术论70余篇，其中SCI/EI收录18篇。上述研究工作为本单位成功申报安徽省卫生厅和教育厅重点临床学科、卫生部国家临床重点专科建设单位提供了成果和技术上的支撑。