简介：
神经肌肉病研究室是安徽省率先开展和成立的临床研究室之一，拥有独立的实验室，配备德国LEICA(CM1950)冰冻切片机，日本OLYMPUS(BX53)荧光显微镜等仪器，有专业的肌肉活检团队和病理团队，是中华医学会神经肌肉病学组委员单位，是安徽省医学会神经肌肉病学组组长单位，也是“泛长三角神经肌病联盟”首批成员单位。迄今，已开展神经肌肉活检近千例，目前拥有安徽省最大的神经肌肉标本库。
研究团队：
神经肌肉病研究室在中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组委员喻绪恩教授的带领下，具备合理的人才梯队，现有在职人员20余人，其中主任医师/教授1人，副主任医师2人，副主任护师5人，主治医师3人。硕士研究生导师1人，博士1人，硕士4人。招收安徽中医药大学神经病学硕士研究生，目前培养硕士研究生10余名。
组织结构：
主 任：喻绪恩
副主任：石永光、张杰、付晓明
秘 书：沙从波
研究平台：
1.神经肌肉病病理诊断技术平台：运用SP免疫组合检测DMD/BMD、LGMD等肌营养不良症致病基因蛋白及免疫酶学诊断线粒体、糖原、脂质等代谢障碍肌病。
2.神经肌肉病影像学诊断平台：装备高分辨率MRI、fMRI和PET扫描仪，用于观察患者神经肌肉结构、功能和代谢的变化。提供详细的神经肌肉影像学数据，帮助了解神经肌病的发展过程、损伤位置和程度等。
3.分子生物学和细胞生物学实验室：配备先进的分子生物学工作站、细胞培养室和流式细胞仪等设备。提供研究神经肌肉病分子机制的平台，包括基因表达分析、蛋白质组学和细胞信号通路研究。
4.实验动物平台：拥有自己的实验鼠房。具有多种模型实验鼠，助力神经肌肉病的基础研究。
5.临床研究和患者数据库平台：建立的患者综合数据库，包括临床病史、实验室及影像学数据、病理及基因等信息。提供临床试验所需的空间和设备，以评估新治疗方法的有效性和安全性。
6.中医证候评价及中医药治疗优化方案遴选平台：建立精准辨证、证候评价及中药处方的智能化系统。
研究成果：
研究室先后在国内外学术期刊发表论文100余篇，其中Radiology: Cardiothoracic Imaging（IF 7.0）、AJNR Am J Neuroradiol（IF 5.0）、Frontiers in Physiology（IF 4.0）、BMC Pregnancy and Childbirth（IF 3.1）、Frontiers in Neurology（IF 3.4）、Clinical Radiology（IF 2.6）等SCI/Medline/CSCD期刊收录论文60余篇，主持/参加国家级、省部级等科研课题20余项，其中安徽省自然科学基金3项、安徽省教育厅重点项目2项等。
代表性论文：
1. Xu-En Yu, Min Pan, Yong-Zhu Han, Ren-Min Yang, Juan Wang, Shan Gao. The study of Wilson disease in pregnancy management. BMC Pregnancy and Childbirth,2019 Dec, DOI: 10.1186/s12884-019-2641-8
2. Xu-En Yu, Yong-Zhu Han, Ren-Min Yang, Jun-Cang Wu, Juan Wang. Clinical manifestation, muscle pathology and recent follow-up results of 16 patients with lipid storage myopathy. Acta Medica Mediterranea.2019,35:855-862.
3. X-E. Yu, S. Gao, R-M. Yang, Y-Z. Han. MR Imaging of the Brain in Neurologic Wilson Disease.AJNR Am J Neuroradiol.2019 Jan; 40:178-83.
4. Juan Wang, Jun-Cang Wu, X-E. Yu*(corresponding author), Yong-Zhu Han, Ren-Min Yang.Long-term outcomes of a patient with late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by novel mutations in ETFDH: A case report.Medicine.2018 Nov;97:48(e13153)
5. Lin Chen,Yongguang Shi, NanWang,et al. Age and Serum Creatinine Can Differentiate Wilson Disease Patients with Pseudonormal Ceruloplasmin. Int J Clin Pract. 2023 Mar 2;2023:9344891. doi: 10.1155/2023/9344891. PMID: 36915635; PMCID: PMC10008117.
6. Deng W, Zhang J(Co-first author), Yang J., et al., Changes in brain susceptibility in Wilson's disease patients: a quantitative susceptibility mapping study, Clinical Radiology, https://doi.org/10.1016/j.crad.2023.11.002
7. Wei Deng, Jie Zhang(co-first author), Ren Zhao, et al.T1 Mapping Values May Be Associated with Early Myocardial Involvement in Young Patients with Wilson Disease[J]. Radiology: Cardiothoracic Imaging, 2022 ,4:6
8. Lin Chen, Yin Xu, Ming-juan Fang, Yong-guang Shi, Jie Zhang, et al.Case report: A Chinese patient with spinocerebellar ataxia finally confirmed as Gerstmann- Sträussler-Scheinker syndrome with P102L mutation[J]. Frontiers in Neurology,2023(14),DOI:10.3389/fneur.2023.1187813
9. Xiaohu Li, Zhiqiang Feng, Wei Tang, Xuen Yu, Yinfeng Qian, Bin Liu, Xiaoshu Li, Renmin Yang and Yongqiang Yu.Sex Differences in Clinical Characteristics and Brain MRI Change in Patients With Wilson’s Disease in a Chinese Population.Frontiers in Physiology.2018 Oct;doi:10.3389/fphys.2018.01429.(IF 3.201)
10. Jinjing Yang, Xiaohu Li, Renmin Yang, Xuen Yu, Changliang Yu, Yinfeng Qian, Yongqiang Yu.Susceptibility-Weighted Imaging Manifestations in the Brain of Wilson’s Disease Patients.PLOS ONE.2015 Apr 27;DOI:10.1371/journal. pone. 0125100.(IF 2.776)
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12. 周洁,汪昌,欧梦迪,余亚运,喻绪恩*（通讯作者）.17例MELAS综合征患者的临床及头部MRI特点分析[J].中风与神经疾病杂志, 2022(006):039.
13. 汪昌,喻绪恩*（通讯作者）,周洁, 等..Duchenne型肌营养不良酶学与肌肉脂肪浸润度的研究[J].中国实用神经疾病杂志, 2021(011):024.
14. 余亚运，张亮亮，喻绪恩*（通讯作者），韩咏竹，徐银，石永光. 进行性肌营养不良症中医证型与肌酸激酶的相关性研究[J]. 中医药临床杂志, 2020,32(5):901-904.
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16. 宋彬，喻绪恩*（通讯作者），张亮亮，石永光，张杰，沙从波，陈林. 以精神症状起病的PLA2G6基因突变帕金森综合征1例, 中国神经精神疾病杂志,2019, 45 (12):752-754.
17. 谢后林, 张亮亮, 喻绪恩*（通讯作者）, 沙从波, 石永光, 陈林, 宋彬, 张杰. 伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征5例临床病理分析,临床与实验病理学杂志, 2019, 35(9):1099-1101.
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20. 喻绪恩, 王训, 韩咏竹, 高伟明, 石永光, 程楠, 杨任民. 伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征二例,中华神经科杂志,2013, 46(5):356-358.
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22. 喻绪恩，胡文彬，韩咏竹，杨任民. Wilson病的病程与预后,中华神经科杂志,2012,45(6):432-433.
23. 喻绪恩，王训，石永光，高伟明，严彦，饶娆，王伟，周志华，程楠，彭刚. 五例MELAS综合征的临床分析，中华神经医学杂志，2012,11(10):1050-1053.
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25. 喻绪恩，王训，韩咏竹，杨任民，程楠，周志华，严彦，高伟明，胡文彬，胡纪源.良性单侧下肢萎缩的临床特点,临床神经病学杂志,2012,25(3): 235-237.
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53. 周晟, 王翼洁, 胡文彬, 喻绪恩, 程楠, 吴君霞.肝豆汤对Wilson病模型TX小鼠脾脏免疫功能调节的作用. 中国实验方剂学杂志,2019,25(7):68-74.(CSCD 扩展库)
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55. 王娟, 喻绪恩, 吴君仓, 程楠, 王训, 胡纪源, 韩咏竹, 杨任民.15例MELAS综合征的临床、肌肉病理及基因分析.中华神经医学杂志,2015,14(11):1138-114
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59. 吴筠凡,周志华,韩咏竹,王训,喻绪恩,韩永升,石永光. 强直性肌营养不良临床、电生理和肌肉病理研究.中国临床神经科学,2013,21(1):70-74.
60. 严彦,程楠,饶娆,徐银,周志华,喻绪恩,王训,韩咏竹. Wilson病患者角膜K-F环的临床研究.安徽医学,2013,34(6):715-717.
61. 吴筠凡,周志华,韩咏竹,王训,韩永升,喻绪恩,程楠. 帕金森病和橄榄-脑桥-小脑萎缩患者血尿酸水平的改变.临床神经病学杂志,2013,26(3):194.
62. 吕达平,韩咏竹,程楠,汪永全,陈欣,杨莹,喻绪恩,周志华.短暂性脑缺血发作进展为脑梗死风险的ABCD2评估.现代预防医学,2013,40(18):3514-3516.
63. 胡文彬,韩咏竹,季俊虬,胡纪源,王训,李凯,王共强,薛本春,韩永升,喻绪恩,张雷，程冕,杨任民. 葵花盘片治疗经典三叉神经痛的初步疗效观察.安徽医药,2013,17(5):828-830.
