新年伊始，春寒料峭，全国神经肌肉病理方面的专家云聚线上，由神经病学研究所附属医院协办的中华医学会神经病学分会神经肌病学组神经肌肉病临床-病理读片会应邀开展。神研所神经肌肉病研究室在喻绪恩主任的组织下，精心挑选了4例病例与全国同道交流，分别安排了青年骨干张杰副主任、沙从波、宋彬、霍雷四位医师为全国同道分享典型病例，特别推出团队中青年骨干石永光主任为大家线上展示和讲解这些肌肉病理微观改变，团队全体成员参与了病例的汇报与讨论。

病例一

为一例18岁慢性起病的四肢无力、行走摇晃伴关节肿痛10余年的女性患者，患者母亲有类似情况。入院体检呈“鸭步”，双下肢大致对称的肌肉无力，近端重于远端，反射基本正常。肌酶轻度升高，血沉增快、抗链DNA抗体阳性。四肢肌电图为肌源性损害，肌肉MRI提示双侧大腿诸肌群弥漫性萎缩。肌肉病理HE可见大量包浆体沉积，MGT可见暗紫色点状样物质沉积，局部融合。经过基因检测诊断考虑为肌原纤维肌病9型伴早发性呼吸衰竭（MFM9）。该患者与近期诊断的另一患者相似，但临床表现较轻，缺乏呼吸早衰的表现。专家们对患者的肌肉活检进行了远程病理阅片，对该患者的病理表现和诊断展开了热烈讨论，并对这例罕见病例的诊断给与认可并提出宝贵意见。

病例二

为一例18岁男性，隐匿起病，逐渐进展的四肢无力、变细，言语欠清、双睑下垂、听力下降，伴有癫痫发作史。入院体检发现四肢肌力减低，腱反射减弱，弥漫性四肢+躯干肌肉萎缩、认知功能轻度受损。肌电图检查提示四肢肌源性损害为主，伴有周围神经运动、感觉均受累，肌肉MRI提示四肢肌肉均有弥漫性萎缩，下肢较重，颅脑MRS显示右侧基底节区高耸的Lac锋（双乳酸锋），因此大家一致根据临床表现考虑线粒体损坏导致的肌病，但患者肌肉病理及多次行基因检测均未发现线粒体损坏的证据，因此诊断困难。在线的各位专家对该患者的肌电图、肌肉病理逐项分析，建议目前可根据肌肉病理诊断为眼咽远端型肌病（OPDM），并推荐了线粒体肌病相关专家，给出进一步的检查建议，使大家大开眼界，也为我们的临床诊疗开阔了思路。

病例三

为渐进性双下肢无力、下蹲后起立困难18年的一例中年男性患者，患者主要表现为缓慢发展的双下肢无力，入院时有明显的下蹲起立困难，体检有四肢对称的近端为主的肌肉无力和萎缩，Gowers征’（+），院外和入院检查肌酶轻度增高，肌电图提示四肢近端为主的肌源性损害，肌肉MRI也表现为双侧臀肌、双侧大腿诸肌群弥漫性萎缩。患者的肌肉病理表现很有特色，肌肉病理以肌纤维中具有乙酰胆碱酯酶活性和独特肌膜特征的自噬性空泡（autophagic vacuoles with sarcolemmal features，AVSF）为主要特征，肌纤维内细小空泡及嗜碱性颗粒样物质沉积。该患者经过基因检测确定为伴过度自噬X连锁肌病（X-linked myopathy with excessive autophagy，XMEA）。各位线上专家对该患者的病理表现很感兴趣，对各种染色进行了谈论，特别是HE染色和电镜表现，对该病的认识进一步加深。

病例四

为缓慢发展的渐进性四肢无力、变细及学习成绩下降3年的男性15岁患者，无家族史，体检体型消瘦、行走呈“鸭步”，Gowers’征（+），肩胛带肌、骨盆带肌及椎旁肌萎缩，双下肢肌力明显减低，近端重于远端，双侧Babinski征（+）。检查肌酶轻度增高，认知功能评分轻度减低，MRI提示双下肢明显肌肉萎缩和脂肪浸润，经过基因检测最终诊断为葡聚糖体肌病1型（ PGBM1 ）。石永光主任也为线上的同道展示了肌肉病理的特征性表现，具体为PAS染色阳性物质沉积，沉积物对淀粉酶消化具有一定程度抵抗，且泛素抗体免疫组化染色阳性。

冬至刚过，屋外寒风刺骨，但神经肌肉病理室内大家学习和谈论的热火朝天，以喻绪恩主任为首的神经病学研究所神经肌肉病研究室经过多年的努力，厚积薄发，积累了许多罕见病例，暨为患者解决了诊断难题，也通过与全国的神经肌肉病专家的互动交流，为大家分享了本研究室的罕见病影像资料。经过两个半小时交流互动，对4例疑难病例进行了诊疗思路的梳理和分析，线上及线下的同道均表示获益匪浅。神经病学研究所神经肌肉病研究室欢迎与广大同道进行学术交流与经验分享，期待下期再聚！

                     付晓明 石永光/文图   喻绪恩/审核